Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, Amerika Birleşik Devletleri, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan gelen 17 çocuk ve ailesi, ultra nadir görülen TBL1XR1 genetik hastalığına karşı yürütülen çalışmalar kapsamında İstanbul'da buluştu. HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde gerçekleştirilen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası organizasyon olarak kayıtlara geçti.
Kritik tedavi araştırmaları için ortak yol haritası çizildi
Konferansta Harvard Tıp Fakültesi ile Massachusetts General Hospital bünyesinden Profesör Doktor Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemini vurgulayarak aday bileşiklerin test edilmesi ve etkili tedavi süreçlerine geçilmesi gerektiğini bildirdi. Etkinlikte TBL1XR1 genine özgü klinik aşamaya gelmiş bir tedavi henüz bulunmadığı aktarılırken; hasta hücreleri, genetik araştırmalar, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki yaklaşımlar için fırsat sunduğu kaydedildi. Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi'nden Profesör Doktor Yong Cheng fare modelleri üzerindeki araştırmaları, Almanya Ulm Üniversitesi'nden Profesör Doktor Anna-Katharina Rohlfs ise konuşma güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerini paylaştı.
Ailelerin deneyimleri bilimsel çalışmalara kaynak oluşturuyor
Dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve hasta yakınlarını buluşturan organizasyonda çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları ele alındı. HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Doktor Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelelerini uluslararası bilimsel iş birliğine dönüştürmelerinin önemine değindi. Altınbaş, oluşturulan araştırma modelinin TBL1XR1 ötesinde diğer nadir hastalıklara da örnek olmasını amaçladıklarını, burada ortaya çıkan bilgi birikimi ve altyapının diğer hasta topluluklarına katkı sunacağını dile getirdi.
Tedaviye giden yolda dört temel öncelik belirlendi
Beyin gelişiminde kritik rol oynayan TBL1XR1 genindeki değişikliklerin nörogelişimsel sorunlara yol açtığı ve mekanizmanın anlaşılmasının diğer hastalıklara da ışık tutacağı belirtildi. Konferans kapsamında gelecekteki tedavi süreçlerine hazırlık amacıyla küresel hasta kayıt sisteminin kurulması, 36 aylık doğal seyir araştırmasının yürütülmesi, genetik değişimlerle klinik bulgular arasındaki ilişkinin saptanması ve klinik çalışmalara hazırlık yapılması şeklinde dört temel adım açıklandı. Program sonunda hazırlanan Sonuç Bildirgesi ile doğal seyir araştırmaları, veri toplama, hasta kayıtları, biyolojik örnekler ve uluslararası iş birliği başlıklarında iki çalışma grubu oluşturuldu.
Organizasyon, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı nezdinde Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında yürütülen çalışmaların uluslararası boyuta taşınması açısından da stratejik bir adım oldu.
İstanbul'da gerçekleştirilen zirve, dünyada TBL1XR1 hastalığına odaklanan ilk uluslararası konferans olmasıyla öne çıkıyor. Zirvede kabul edilen Sonuç Bildirgesi ve oluşturulan çalışma grupları sayesinde, belirlenen bilimsel hedeflerin sürdürülebilir araştırmalara dönüştürülmesi ve küresel düzeyde ortak veri havuzunun oluşturulması amaçlanıyor.
