Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ), 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla önemli bir bilgilendirme seminerine ev sahipliği yaptı. Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, hastalığın önlenebilir zihinsel yetersizliğe yol açan bir metabolik bozukluk olduğunu belirterek erken tanının önemini vurguladı.
Fenilketonüri ve Erken Tanının Hayati Önemi
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında hastalığa yönelik toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla bir seminer düzenledi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım’ın konuşmacı olarak katıldığı etkinlikte, hastalığın temel işleyişi ve toplum sağlığı üzerindeki etkileri detaylandırıldı. Yıldırım, fenilketonürinin protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidinin metabolize edilememesi sonucu oluştuğunu ve tedavi edilmediğinde kanda birikerek beyinde kalıcı hasara yol açtığını ifade etti.
Akraba Evlilikleri ve Yenidoğan Taraması
Doç. Dr. Yıldırım, Türkiye’nin akraba evliliklerinin sık görülmesi nedeniyle dünyada fenilketonürinin en sık izlendiği ülkeler arasında yer aldığına dikkat çekti. Hastalığın hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda ortaya çıktığını belirten Yıldırım, Sağlık Bakanlığı denetimindeki yenidoğan tarama programlarının 2006 yılından bu yana tüm bebeklere ulaşmasının büyük bir kazanım olduğunu vurguladı. Seminerde, 1992 yılından beri kutlanan 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü'nün temel amacının, zihinsel yetersizliğe yol açan bu durumun erken dönemde tespit edilerek tedavi edilmesini sağlamak olduğu belirtildi.
Fenilketonüri, erken tanı konulup uygun diyet tedavisi uygulandığında, çocukların zihinsel yetersizlik yaşamadan normal bir yaşam sürmelerine olanak sağlayan bir metabolik hastalıktır. Genetik geçişli bir hastalık olması, tarama programlarının yanı sıra aile içi farkındalığın da ne kadar kritik olduğunu göstermektedir.