BAÜN akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ve Araş. Gör. Dr. Dilan Genç Akdağ tarafından ortaya koyulan “EMC10 Gene Variants May Cause Dual Molecular Effects on the Neuropsychiatric Disease Pattern” başlıklı çalışma, sinir sistemi gelişimi üzerine yoğunlaşan ve uluslararası dergi sıralamalarında üst dilimlerden olan Q2 ölçeğindeki “Developmental Neurobiology” dergisinde yayımlandı.
Çalışma hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hilmi Bolat, Türkiye’den bildirilen ilk vaka olma özelliği taşıyan yeni bir genetik varyantın, dünya genelinde kayda geçen 31. vaka olarak literatüre kazandırıldığını belirtti. Varyantın ilk kez bu çalışma ile tanımlanmasının, moleküler düzeydeki etkilerinin anlaşılması açısından kritik öneme sahip olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Hilmi Bolat, elde edilen bulguların tanı süreçlerinden tedavi stratejilerine kadar geniş bir etki alanına sahip olduğunu ifade etti.
Yeni genetik varyantın tanımlanmasının, sadece doğru ve erken tanı koyma süreçlerini kolaylaştırmakla kalmayıp; aynı zamanda genetik danışmanlık, doğum öncesi tanılama ve hedefe yönelik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından da önemli bir bilimsel adım olduğunu belirten Doç. Dr. Bolat, elde edilen sonuçların nörogelişimsel hastalıkların genetik temellerinin anlaşılmasına yönelik önemli bir kilometre taşı niteliği taşıdığını söyledi.
Makale bağlantı adresi: